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T.E. 1 Diagnóstico y manejo de las inmunodeficiencias primarias
gar a la sospecha de IDP con mayor sen-
sibilidad. No pretendemos ser exhaustivos
puesto existen más de 200 entidades dis-
tintas con manifestaciones clínicas muy
variadas y a menudo superponibles, sino
exponer manifestaciones comunes en
las IDP que nos ayuden a esquematizar y
orientar su estudio diagnóstico. A conti-
nuación exponemos resumidamente los
nueve patrones de presentación clínica
que nos deben hacer sospechar una IDP y
las entidades que suelen asociarse:
1. Infecciones de repetición:
Deberemos
pensar en la mayoría de IDP, excepto las
enfermedades autoinflamatorias.
a) Bacterianas de predominio respirato-
rias: IDP predominio anticuerpos y com-
plemento.
b) Oportunistas: ID combinadas predomi-
nio célulasT.
c) Abscesos: IDP fagocitos, HiperIgE.
d) Por Neisserias: ID del complemento.
e) Micobacterias: NEMO, TyK-2, STAT1, vía
INFgamma/IL-12.
f) Micobacterias atípicas: vía INFgamma/IL-
12 y enfermedad granulomatosa crónica.
g) Encefalitis herpética: defecto de la vía
del Toll-like receptor 3 (UNC93B, TLR3,
TRAF 3,TRIF yTBK1).
h) Neumococo recurrente: defecto de la vía
común de los Toll-like (IRAK4, NEMO,
MyD88).
i) Salmonela: Enfermedad Granulomatosa
Crónica, vía INFgamma/IL-12.
2. Autoinmunidad:
IDVC, ALPS, Wiscott-Al-
drich, diGeorge, APECED, IPEX.
3. Inflamación:
Enfermedades autoinflama-
torias si la fiebre es recurrente; síndrome
hemofagocítico si la fiebre es persistente
junto con hepatoesplenomegalia y panci-
topenia.
los casos en los que no es posible tratar
la causa, deberemos disminuir el riesgo
de infección con tratamientos antibióticos
precoces y profilaxis.
¿Cuándo sospechar una
inmunodeficiencia primaria?
Para diagnosticar una IDP en la consulta
fundamentalmente nos basaremos en la
historia clínica y algunos datos de labo-
ratorio y exploraciones complementarias
básicas al alcance de cualquier laboratorio.
En primer lugar disponemos de los
signos de
sospecha
que distintos organismos difunden
para mejorar el conocimiento y diagnóstico
de las IDP, como la Jeffrey Modell Founda-
tion (JMF), entre otros. Se basan fundamen-
talmente en la presencia de infecciones re-
currentes que observamos en la mayoría de
estas entidades, aunque no en todas como
ya hemos mencionado. Estos signos (adap-
tados de los originales de la JMF) son:
– 8 o más otitis medias en un año,
– 2 o más neumonías o sinusitis en un año,
– Abscesos profundos o viscerales recidi-
vantes,
– 2 o más infecciones sistémicas,
– Retraso del crecimiento,
– Aftas o muguet recidivante después del
primer año de edad,
– Necesidad de 2 meses de antibiótico pa-
renteral
– Fenómenos autoinmunes frecuentes
– Fiebre con sospecha de periodicidad
– IgE > 2000 UI/ml con infecciones de re-
petición
– Rasgos dismórficos asociados a infec-
ciones de repetición
– Bronquiectasias sin causa aparente
– Antecedentes familiares de IDP.
Por otra parte, distinguimos una serie de
patrones clínicos que nos permitirán lle-
