XXXVIII
Congreso de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica
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drome de Bloom, Anemia de Fanconi,
Síndrome de IFC (Inmunodeficiencia,
características Faciales y alteraciones
Centroméricas), Síndrome de Nijmegen
(microcefalia…), Síndrome de Seckel,
Xeroderma Pigmentosum
h) Anormalidades esqueléticas: Displasia
esquelética de miembros cortos / hipo-
plasia cartílago pelo. Pueden asociarse
a defecto celular o del linfocitoT.
i) ID con retraso en el crecimiento: ver
apartado 6.
j) ID con defectos dermatológicos: Albinis-
mo parcial (Síndrome de Chediak Higas-
hi, Síndrome de Griscelli), Disqueratosis
congénita, Síndrome de Netherton, Acro-
dermatitis enteropática, Displasia ecto-
dérmica anhidrótica (hiperIgM-NEMO),
Síndrome de Papillon Lefevre, Síndrome
de WHIM (verrugas, hipogamaglobuline-
mia y mielocatexis), APECED (CMC, Po-
liendocrinopatía, Displasia Ectodérmica)
8. Alteraciones laboratorio:
a) Linfopenia: ID combinada grave (IDCG),
DiGeorge,
Hipoplasia-cartilago-pelo,
IDVV, AXL, Ataxia-telangiectasia.
b) Neutropenia: Neutropenia congéni-
ta, Neutropenia cíclica, Hiper-IgM-
XL(CD40L), Disgenesia reticular, Agam-
maglobulinemia-XL, IDVC, Neutropenia
autoinmune en contexto desíndrome
linfoproliferativo autoinmune.
c) Neutrofilia: LAD (excepto LAD3)
d) Eosinofilia: Sd.Omenn, HiperIgE, Ata-
xia-telangiectasia, Wiskott-Aldrich, AXL,
IDCG (poco frecuente) y algunas neutro-
penias congénitas
e)Trombopenia: Wiscott-Aldrich (con pla-
quetas pequeñas), IDVC.
f) Hipocalcemia: Sd.Di George
g) Elevación de enzimas hepáticos: inespe-
cífico pero relativamente frecuente en ID.
h) Ácido úrico bajo o indetectable: Déficit
de PNP.
4. Reacciones de hipersensibilidad-alergia
“like” o similar:
Déficit IgA, IDCV, Enferme-
dades autoinflamatorias, Wiscott-Aldrich,
diGeorge, Angioedema Hereditario familiar.
5. Neoplasias:
a) Como forma de presentación: Síndrome
linfoproliferativo ligado a X.
Típicamen-
te inducidas por virus Epstein-Barr.
b) Con frecuencia aumentada: IDVC (linfo-
mas estirpe B), sd hiperIgE e hiperIgM,
Wiskott-Aldrich, Enfermedad de Bruton,
Síndrome linfoproliferativo autoinmune
y DNA repair, (Ataxia-telangiectasia y
Sd.Nijmegen), Displasia cartílago-pelo.
c) Sarcoma Kaposi (en el que deberemos
excluir HIV): Wiscott-Aldrich, Déf.INF-
gamma-R1.
6. Retraso del crecimiento:
por infecciones
graves de repetición (IDcelulares (fundamen-
talmente), ID predominio de anticuerpos), y
por defectos óseos (displasia inmuno-ósea
de Schimke, Inmunodeficiencia con ausen-
cia de pulgares, Síndrome de Dubowitz,
Síndrome de Hutchinson Gilford (Progeria),
Deficiencia en STAT5 (Insensibilidad a la hor-
mona de crecimiento e inmunodeficiencia).
7. Alteraciones fenotípicas:
a) Cardiopatía, fenotipo peculiar, hipocal-
cemia: Sd.diGeorge
b) Eczema, trombocitopenia: Sd. Wis-
cott-Aldrich
c) Caída tardía del cordón umbilical/ CICA-
TRIZACIÓN POBRE: Defectos en molécu-
las de adhesión (LAD).
d) Dentición primaria persistente, escolio-
sis: Sd. HiperIgE (HIES)
e) Candidiasis crónica, endocrinopatías au-
toinmunes: CMC.
f) Sordera: Sd. Muckle-wells, Disgenesia
reticular, ADA, PNP…
g) Cuadros con inestabilidad cromosómi-
ca o alteración en los mecanismos de
reparación del ADN: Ataxia telangiec-
tasia (ataxia cerebelosa <4 años), Sín-
