XXXVIII
Congreso de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica
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suficiente para orientar estos casos y de-
beremos derivarlos urgentemente a un
Servicio de Inmunología. En la mayoría,
todas las Ig están muy disminuidas y las
distinguiremos de los defectos de Ac por la
linfopeniaT. Estas entidades se categorizan
según la presencia de o no de LB (LT-LB+
o LT-LB- que se asocia a la linfopenia T. El
número de Natural killer (NK) también nos
informará del fenotipo de la ID combina-
da. Sin embargo, un número normal de LT
no excluye la posibilidad de un defecto T
funcional, por lo que deberemos ampliar
el estudio en aquellos niños con manifes-
taciones compatibles. Como ejemplos,
entre las entidades T- B- (sin LB ni LT) se
describe el Déficit de Adenosindeaminasa
(ADA), la Disgenesia reticular y los Déficits
de RAG1/2 y entre las entidades T- B+ (sin
LT pero con LB presentes) tenemos la De-
ficiencia de IL2RG (ligada al X, que es la
forma más frecuente de IDCG) y de JAK3,
entre otras. En conjunto las ID celulares o
combinadas corresponden alrededor del
7% de las IDP.
Los
defectos de la fagocitosis
se caracteri-
zan por la presencia de abscesos cutáneos
y/o viscerales de repetición, osteomielitis y
neumonías por gérmenes como
S.aureus,
Salmonella, Serratia, Pseudomonas
y hon-
gos. Corresponden aproximadamente al
8% de las IDP. El defecto puede deberse al
número de fagocitos-neutrófilos (
Neutro-
penias congénitas
) o bien a un fallo en su
función como en la
Enfermedad Granulo-
matosa Crónica.
En algunas de estas enti-
dades podremos hallar también fenotipos
especiales como la condrodisplasia y la in-
suficiencia pancreática exocrina en el sín-
drome de Shwachman-Diamond.
Los
defectos del complemento y sus pro-
teínas reguladoras
corresponden alrede-
dor del 5 % de las IDP. Los pacientes con
defectos del sistema complemento tienden
a presentar manifestaciones clínicas com-
patibles con lupus eritematoso sistémi-
co y/o infecciones graves y/o recurrentes
por gérmenes encapsulados, ya sea sino-
pulmonares (neumococo,
Haemophilus
) o
bién celular, con susceptibilidad también
a infecciones oportunistas. 2) la
Agamag-
lobulinemia recesiva
(LB ausentes o muy
bajos, pero las mutaciones no corresponde
al cromosoma X como en la ALX sino que
afecta ambos sexos). Su tratamiento bá-
sico actualmente es el mismo, es decir, la
sustitución de los Ac que no producen con
gammaglobulina humana inespecífica.
Entre los defectos predominantemente de
anticuerpos hallamos también la
Hipoga-
maglobulinemia transitoria de la infancia
,
que merece atención especial en pediatría
puesto que sólo la encontraremos en el
grupo de edad inferior a cuatro años. Se
trata de niños que presentan infecciones
habitualmente banales junto con una cifra
de Ig bajas autolimitada en el tiempo, con
una progresiva normalización hacia los 3
años y en los que la inmunidad celular es
normal. Generalmente los valores de IgM
para la edad están más conservados que
los de IgG e IgA y la respuesta a vacunas
inactivadas es normal. Habitualmente no
necesitarán tratamiento sustitutivo, depen-
diendo del tipo de infecciones y del grado
de seguridad en el diagnóstico.
Los
defectos combinados de células T
y la
ID combinada grave (IDCG)
se caracterizan
por infecciones graves, oportunistas y muy
precoces en el lactante, generalmente por
virus, hongos y/o
Pneumocistis
ya desde
el nacimiento (habitualmente neumonías),
con retraso del crecimiento, diarrea persis-
tente, pudiendo asociar lesiones cutáneas
como eczema grave o eritrodermia neona-
tal. La IDCG es una verdadera
emergencia
pediátrica
, puesto que la supervivencia de
estos niños depende de un diagnóstico y
tratamiento precoz mediante trasplante
de médula ósea, que puede ser curativo.
En algunas de estas entidades encontra-
remos alteraciones faciales o esqueléticas
que nos ayudaran en la sospecha clínica.
En la mayoría encontraremos linfopenia
<2500/mm3, que deberemos tener muy
en cuenta y valorar siempre en las tablas
de normalidad: un hemograma y una do-
sificación de inmunoglobulinas puede ser
