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T.E. 1 Diagnóstico y manejo de las inmunodeficiencias primarias
celular y su diagnóstico se basará en los
criterios clínicos, puesto que no se han
descrito su defecto o defectos genéticos.
El DIgA no tiene tratamiento específico.
Sólo alrededor de un tercio de estos pa-
cientes serán más proclives a la infección
y generalmente serán infecciones leves o
moderadas de vías respiratorias o digesti-
vas. La importancia del diagnóstico y se-
guimiento del DIgA radica en la detección
precoz de enfermedades asociadas (aler-
gia, autoinmunidad, neoplasias) así como
de la posible evolución a otras IDP como la
Inmunodeficiencia variable común (IDVC).
Respecto a la relación del DIgA con la IDVC,
además, se han descrito casos familiares
con ambas entidades.
Otra entidad característica de este grupo
es la
Inmunodeficiencia Variable Común
(IDVC)
, que se considera la IDP sintomá-
tica más frecuente y afecta ambos sexos,
como el DIgA. La diagnosticaremos por un
descenso habitualmente de la IgG y la IgA
en niños mayores de 4 años, por criterios
clínicos e inmunológicos y la exclusión de
otras entidades (ver criterios diagnósticos
en ESID). Se asocia a infecciones respira-
torias recurrentes, autoinmunidad, granu-
lomas, malabsorción y riesgo elevado de
neoplasias (fundamentalmente linfomas y
carcinoma gástrico, sobretodo en la edad
adulta). En algunos pacientes (hasta un
20% en algunas series pediátricas) halla-
mos bronquiectasias. El tratamiento básico
será la administración de gammaglobulina
humana sustitutiva periódica e indefinida,
además de otras medidas (antibióticos,
fisioterapia, inmunomoduladores…) que
dependerán de los síntomas asociados.
Menos frecuentes son: 1) los
Síndromes de
Hiper-IgM,
en los que la hipoIgG e IgA se
asocia a una IgM normal o elevada en ni-
ños con infecciones de repetición habitual-
mente menores de 4 años. Los síndromes
de Hiper-IgM
corresponden a diferentes
entidades con defectos a distintos niveles,
siendo la forma más frecuente el defecto de
CD40 ligando ligado al cromosoma X, que
es un defecto no sólo humoral ,sino tam-
Los
defectos predominantemente de an-
ticuerpos
son el grupo más frecuente: co-
rresponden alrededor de la mitad de todas
las IDP, 55% según el registro actual de IDP
de la Sociedad Europea de Inmunodefi-
ciencias Primarias (ESID), y se caracterizan
por un defecto de inmunoglobulinas (Ig)
en la cantidad y/o en la función, que dan lu-
gar fundamentalmente a un mayor núme-
ro y gravedad de infecciones respiratorias
bacterianas de repetición. Generalmente
se manifiestan después de los 6 meses de
edad, cuando la IgG materna desaparece.
Los gérmenes típicos son
Streptococcus
pneumoniae
y
Haemophilus influenzae
.
Otras manifestaciones incluyen la diarrea
y los trastornos autoinmunes. Se han des-
crito más de veinte enfermedades distin-
tas dentro del grupo de ID humorales con
desórdenes inmunológicos muy heterogé-
neos y defectos moleculares y genéticos
distintos (algunos desconocidos), pero con
manifestaciones clínicas similares. Debe-
remos buscar los rasgos diferenciales para
diagnosticarlos.
Por ejemplo, la
Agamaglobulinemia liga-
da al cromosoma X
(ALX o enfermedad de
Bruton) es una de las entidades clásicas de
este grupo que se presenta con una hipo-
gamaglobulinemia grave (que afecta a IgG,
IgA e IgM) y encontraremos los linfocitos
B ausentes o muy disminuidos (menos del
2% del total de linfocitos). Generalmente
podremos confirmar el diagnóstico por su
defecto genético. Estos niños (siempre va-
rones) debutan generalmente antes de los
dos años con infecciones sino-pulmonares
y carecen de ganglios linfáticos y amígda-
las. El tratamiento básico para esta entidad
será la administración de gammaglobulina
humana inespecífica de manera periódica y
durante toda la vida como sustitutivo, ade-
más del tratamiento de las complicaciones.
En cambio, el
Déficit de IgA aislado (DIgA)
,
que es la IDP más frecuente aunque mu-
chas veces asintomática, muestra sólo un
descenso de la IgA después de los 4 años
de edad, con niveles normales de las otras
inmunoglobulinas (Ig) y de la inmunidad
