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Se conocen más de 200 IDP bien caracte-
rizadas y el número va en aumento cada
año, a medida que se van conociendo más
defectos moleculares. En algunas, como la
Inmunodeficiencia variable Común (IDVC),
el defecto o defectos genéticos asociados
no son conocidos pero se describen las
principales características clínicas e inmu-
nológicas que permiten su diagnóstico.
En general se considera que las IDP están
infra-diagnosticadas. La incidencia total del
conjunto de IDP en la población se calcula
que es mayor a un caso por cada dos mil per-
sonas, si exceptuamos el déficit de IgA que
puede llegar a un caso por cada 400-600 per-
sonas (tratándose en la mayoría de casos de
sujetos asintomáticos). La frecuencia de cada
IDP por separado oscila entre alrededor de 1
caso cada 10.000 personas (por ejemplo la
Inmunodeficiencia Variable Común) hasta 1
caso por cada 400.000 personas (por ejemplo
elWiskott-Aldrich o el síndrome de hiperIgM).
Cabe señalar que la frecuencia estimada en
la bibliografía es sólo orientativa y que pue-
de variar mucho en los distintos países. Hay
poblaciones (especialmente algunos grupos
étnicos con elevada consanguinidad o geo-
gráficamente aislados) que tendrán unos ti-
pos peculiares de IDP, así como las entidades
autosómicas recesivas se describen más en
poblaciones con elevada consanguinidad.
Definición y tipos de
inmunodeficiencias primarias
Las ID primarias (IDP) son enfermedades
genéticas del sistema inmune que suelen
presentarse en la edad pediátrica pero que
también pueden manifestarse en la edad
adulta. Su conocimiento y, sobre todo, las
bases moleculares de las IDP se han desa-
rrollado mucho en los últimos años, siendo
motivo de constantes
cambios
en la clasifi-
cación que se revisa periódicamente. En la
actualidad las IDP se clasifican en ocho tipos:
1.
Defectos predominantemente de
anticuerpos
2.
ID combinadas de célulasT y B.
3.
Defectos del sistema fagocítico, in-
terferón y IL-12.
4.
Defectos del complemento y las
proteínas reguladoras.
5.
Otras ID bien definidas.
6.
ID por alteración de la inmunoregu-
lación (Síndromes linfoproliferati-
vos autoimmunes, Candidiasis mu-
cocutánea crónica...)
7.
ID del sistema inmune innato (IRAK-
4, Déficit MBP...)
8.
Enfermedades autoinflamatorias.
Talleres Especialistas
T.E. 1
Diagnóstico y manejo de las inmunodeficiencias
primarias más frecuentes en la consulta de
alergia pediátrica
Dra. Pilar LLobet Agulló
Grupo Inmunología Clínica SEICAP
