356
Sesión Pósters VI
selectivo de IgA. Los pacientes con auto-
inmunidad presentan respuesta celular T
disminuida, bajo porcentaje Treg y rela-
ción CD45RA/RO <1.
Conclusión:
en el SDG es importante dife-
renciar correctamente aquellos pacientes
con SDG completo por su evolución fatal
sin tratamiento precoz, de los pacientes
con SDG parcial. Es especialmente rele-
vante la detección de los pacientes de ele-
vado riesgo inmunológico con susceptibili-
dad a infecciones letales y mayor potencial
de desarrollo de autoinmunidad. El estudio
analítico de los principales parámetros in-
munológicos (subpoblaciones linfocitarias
T, incluyendo poblaciones CD45RA y R0,
proliferación linfocitaria y niveles de inmu-
noglobulinas) debe considerarse indispen-
sable para definir correctamente el pronós-
tico de estos pacientes.
92
Eficacia del tratamiento
con anti-il-1 en el
síndrome de majeed
Celia Pinto
1
, Rosa Rodríguez
2
, M. Dolo-
res Gurbindo
3
, Teresa Hernandez-Sam-
pelayo
2
, Jose M. Zubeldia
1
, M. Elena
Seoane
1,3
.
1
Servicio de Alergología,
2
Servicio de Pediatría,
3
Sección InmunoPediatría. HGU Gregorio Ma-
rañón. HGU Gregorio Marañón
Introducción:
los síndromes autoinflama-
torios son inmunodeficiencias caracteriza-
das por episodios espontáneos, recurren-
tes de inflamación sistémica, sin etiología
infecciosa, neoplásica o autoinmune, entre
ellas se encuentra el Síndrome de Maje-
ed. Los antagonistas del receptor de la
interleuquina-1(IL-1RA) se han usado en el
tratamiento de algunos síndromes autoin-
flamatorios pero sólo hay descritos dos ca-
87
Sd de digeorge:
caracteristicas clinicas e
inmunologicas
C. Bustos, M. Piquer, M.T. Giner, L. Alsi-
na, J. Barrena, M. Folqué, A. Machine-
na, M.Juan, A.M. Plaza.
Hospital Sant Joan de Déu-Universitat de Bar-
celona
Introducción:
en más del 90% de los pa-
cientes con síndrome de DiGeorge (SDG)
se detecta una deleción en el cromosoma
22q11.2 que altera el desarrollo de la ter-
cera y cuarta bolsa faríngea; caracterizán-
dose por anomalías cardiacas conotrun-
cales, hipoplasia tímica e hipocalcemia.
Aunque la deleción 22q11.2 es frecuente
(1:4.000 nacido vivos) pocos pacientes
se diagnostican de SDG y realizan segui-
miento adecuado.
Objetivo:
describir las características clíni-
cas y analíticas de los pacientes derivados
a nuestro servicio por presentar la dele-
ción 22q11.2.
Material y métodos:
pacientes remitidos
de 2005-2013 por deleción 22q11.2, se rea-
liza recogida de datos clínicos,estudio in-
munológico y de autoinmunidad.
Resultados:
15 pacientes entre 7 meses
y 16 años (8 niños/7 niñas). Cardiopatía
congénita en 9 (6 cirugía cardiaca). Hi-
pocalcemia precisando tratamiento en
4. Todos han presentado infecciones (so-
bretodo: otitis, bronquitis y neumonías) y
2 presentaron sepsis en el posoperatorio
cardiaco. Patología autoinmune en 2 (ar-
tritis idiopática juvenil y tiroiditis). Enfer-
medad alérgica en 1. Estudio inmunoló-
gico: linfocitos totales entre 1.400-6.700
/µl, linfocitos CD3 entre 658-1.404/µl y
respuesta proliferativa de linfocitos T ini-
cial negativa en 3 casos siendo normal/
reducida posteriormente en todos los
pacientes. La respuesta vacunal alterada
en 2 casos. Un paciente presenta déficit
