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T.E. 1 Diagnóstico y manejo de las inmunodeficiencias primarias
Puntos a recordar:
–
Las IDP son más frecuentes de lo que se
creía anteriormente. A excepción del Dé-
ficit de IgA, se estima que las IDP afectan
1 de cada 2000 personas.
–
Las manifestaciones clínicas son alta-
mente variables, pero la mayoría de los
desórdenes conllevan a una susceptibi-
lidad creciente a la infección, que puede
asociar o no propensión a la autoinmu-
nidad, alergia y neoplasias linfoides.
–
El primer paso para diagnosticar es la
sospecha.
–
Para valorar la respuesta inmune en el
niño deberemos tener en cuenta las ta-
blas de normalidad de las cifras de linfo-
citos, inmunoglobulinas y otras molécu-
las según su edad.
Inmunodeficiencias secundarias
El defecto en el número o función del sis-
tema inmunitario puede ser adquirido por
una causa secundaria. Se trata de las in-
munodeficiencias secundarias (ID secun-
darias), que deberemos descartar en el
diagnóstico diferencial de la IDP (en las
que el defecto es primario).
Las causas de ID secundaria pueden ser
múltiples:
– Infecciones víricas o bacterianas,
– Malnutrición,
– Fármacos
– Otras enfermedades.
La ID secundaria por excelencia es la
infec-
ción por el virus de la inmunodeficiencia
humana (VIH
). El VIH infecta directamente
los linfocitos T helper (LTh) y así altera in-
directamente otras funciones del sistema
inmunitario. Esta infección sigue siendo
una importante causa de mortalidad a nivel
mundial, pero afortunadamente el mejor
manejo de la enfermedad y el control de
las gestantes infectadas en nuestro medio
han conseguido que actualmente en nues-
tras consultas no se presente en muchas
sepsis (típicamente meningocócica, pero
también neumocócica). Una entidad bien
diferenciada corresponde al defecto en una
de las proteínas reguladoras, el C1 inhibi-
dor, que da lugar al
Angioedema Familiar
,
de herencia autosómica dominante.
El
grupo de IDP bien definidas
lo compo-
nen entidades como la enfermedad de
Wiskott-Aldrich
, el
síndrome de DiGeorge
,
el
Sd.Nijmegen
, el
síndrome de hiper IgE
o la
Ataxia-telangiectasia
y corresponden
alrededor del 15% de las IDP. Se distinguen
por características fenotípicas especiales.
Los defectos de la inmunoregulación
se ca-
racterizan por procesos autoinmunes, de
linfoproliferación o inflamatorios multisis-
témicos, junto con otras anomalías como
enteropatía + endocrinopatía autoinmune
(enfermedad de IPEX), las citopenias au-
toinmunes + esplenomegalia (enfermedad
de ALPS) o la fiebre persistente + hepa-
toesplenomegalia + pancitopenia propia
de los síndromes hemofagocíticos.
Los
defectos de la inmunidad innata
son un
grupo poco frecuente descrito recientemen-
te que se caracterizan por un retraso en los
mecanismos de detección de las infecciones
que pueden ocasionar un desenlace fatal.
Las
enfermedades autoinflamatorias
son
un conjunto de entidades que se caracte-
rizan por un proceso inflamatorio excesivo
agudo y recurrente por disregulación de la
inflamación. En estas IDP no hay propen-
sión a la infección ni autoanticuerpos. Se
trata de más de una decena de enferme-
dades en las que predomina la fiebre re-
currente (en ausencia de infecciones), la
inflamación de serosas (dolor abdominal,
pleuritis, artritis…) y de piel (exantemas,
urticaria…), en las que se han descrito mu-
taciones asociadas a moléculas de la in-
munidad innata y la inflamación. La más
conocida y frecuente es la
Fiebre Medite-
rránea Familiar
.
