XXXVIII
Congreso de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica
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cuentes y coexisten en la edad pediátrica.
En la mayoría de los casos representan la
expresión clínica de la enfermedad alérgica
aunque también pueden ser la manifesta-
ción de una inmunodeficiencia primaria. El
síndrome de Còmel-Netherton es una en-
fermedad autosómica recesiva caracteriza-
da por ictiosis congénita, cabello de bambú
y diátesis atópica. Mutaciones en el gen
SPINK5 condicionan la falta de expresión
de LEKTI en células epiteliales.
Caso clínico:
varón de 5 años, 1r hijo de pa-
dres no consanguíneos. Ingreso neonatal
por eritrodermia descamativa generalizada
e infección urinaria por E.coli con deshidra-
tación hipernatrémica. Dermatitis atópica
grave. Ingresa a los 8 meses de vida por
anafilaxia por proteínas de leche de vaca
(PLV), en su evaluación las características
atípicas de su dermatitis orientan a ictiosis
linear circunfleja. En la evolución presenta
alergia alimentaria múltiple: anafilaxia con
PLV, atún y horchata, alergia a huevo y sen-
sibilización a frutos secos; gastroenteritis
por rotavirus, varicela (3a) y neumonía (4a).
En la analítica: IgE 1379 KUI/L, múltiples
IgEs positivas, inmunoglobulinas y subcla-
ses IgG normales. Anatomía patológica de
pelo muestra tricorrexis invaginata y pili
torti. Falta de expresión de LEKT1 en células
epiteliales. Secuenciación del gen SPINK5
muestra variantes en c.881_883delGTG;
p.I293_K295delV en heterocigosis y la
c.2243A>G; pE748G en homocigosis.
Comentarios:
una de las variantes
(c.881_883delGTG; p.I293_K295delV) que
presenta nuestro paciente no ha sido descri-
ta en la literatura ni registrada en las bases
de datos de diversidad genómica, siguién-
dose su estudio en la actualidad. El diag-
nóstico genético en las inmunodeficiencias
primarias permite confirmar la enfermedad
y en algunos casos el consejo genético. La
eritrodermia generalizada neonatal debería
obligar a descartar inmunodeficiencia pri-
maria así como la evolución grave y/o tór-
pida de una patología común.
rural y el 36% mixta. Un 45.3% están diag-
nosticados de asma, un 79.1% de rinitis y
un 32.4% de conjuntivitis. Las incidencias
de sensibilización más elevadas se encon-
traron para pteronyssinus (282.61/100.000
<15 años) y pharinae (278.42/100.000 <de
15 años). No se encontraron diferencias
estadísticamente significativas en función
del sexo para la sensibilización para pte-
ronyssinus, pharinae, euroglyphus maynei,
platanus, quercus, polenes III, polenes IV,
polenes V, profilina, parietaria, alternaría,
aspergillus, cladosporium, pelo de perro y
gato. Se observó una asociación estadísti-
camente significativa entre el lugar de re-
sidencia (más frecuentemente urbano) y
sensibilización a lepidoglyphus y parietaria.
Conclusiones:
el motivo más frecuente
para realización de PPC en nuestra mues-
tra fue la presencia de rinitis. Los alérge-
nos inhalatorios más habituales en nuestra
muestra son pteronyssinus y pharinae. No
hemos hallado diferencias significativas en
cuanto al sexo y la sensibilización a un de-
terminado alérgeno. Existe asociación en-
tre el lugar de residencia y sensibilización
a Lepidoglyphus y Parietaria. El PPC es un
método útil y sencillo para determinar la
sensibilización a alérgenos inhalatorios.
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¿Alergia o
inmunodeficiencia?: A
propósito de un caso
M. Rojas, M.T. Giner, M. Piquer, M. Fol-
qué, O.Domínguez, M.A. Vicente, E.
Gean, A.M. Plaza.
Hospital Sant Joan de Déu-Universitat de Bar-
celona.
Introducción:
la eritrodermia neonatal debe
ser un signo de alarma para sospechar una
inmunodeficiencia primaria. La dermati-
tis atópica y la alergia alimentaria son fre-
