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Síndrome de evans
como manifestación de
inmunodeficiencia
L. Martínez, L. Alsina, M. Piquer, K. Cal-
vo, M.T. Giner, O. Domínguez, M. Dias,
A.M. Plaza.
Sección de Alergia e Inmunología Clínica. Hos-
pital Sant Joan de Déu. Barcelona. España
Introducción:
síndrome de Evans (SE):
trastorno inmunológico raro en pediatría,
manifestado por citopenias autoinmunes
simultáneas o secuenciales, de causa des-
conocida y un curso crónico con periodos
de exacerbación y remisión. Algunas in-
munodeficiencias primarias pueden pre-
sentan esta clínica.
Descripción del caso:
– Caso 1: niño, a los 6 años debuta con
Anemia Hemolítica Autoinmune (AHA),
recibe tratamiento con corticoides y
gammaglobulina, 5 meses después aso-
cia trombocitopenia diagnosticándose
SE. Por refractariedad y corticodepen-
dencia se inicia tratamiento con rituxi-
mab y gammaglobulinas. Se descarta
mediante estudio genético un Síndrome
Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS).
Presenta una disfunción linfocitaria B
compatible con Inmunodeficiencia Co-
mún Variable (IDCV) hipogammaglobu-
linemia con defecto de producción de
anticuerpos y aumento de linfocitos B
CD21lowCD38low. Actualmente en tra-
tamiento con gammaglobulina (GGEV)
y micofenolato. En el seguimiento pre-
senta parotiditis por citomegalovirus
que requiere de tratamiento con ganci-
clovir endovenoso.
– Caso 2: niña, debuta a los 2 años 4 meses
con sepsis neumocócica, 2 años después
presenta AHA refractaria corticodepen-
diente y se administra rituximab y gam-
maglobulinas, después del segundo ciclo
con antiCD20 desarrolla trombocitopenia
refractaria. Se realiza esplenectomía. Cri-
bado deALPS negativo. Dos años tras sus-
pender rituximab persiste hipogammaglo-
bulinemia y respuesta vacunal negativa,
diagnosticándose IDCV. Actualmente reci-
be GGEV mensual y micofenolato.
– Caso 3: niña con otitis de repetición que
a los 22 meses en contexto de síndrome
mononucleosiforme se evidencia pan-
citopenia autoinmune, se inicia trata-
miento con corticoides. Durante el segui-
miento presenta corticodependencia y
osteopenia secundaria precisando esple-
nectomía. Presenta estancamiento pon-
doestatural e inicia tratamiento con hor-
mona de crecimiento. Se descarta ALPS.
A los 14 años se detecta hipogammaglo-
bulinemia con defecto de respuesta de
anticuerpos orientándose como IDCV e
iniciando tratamiento con GGEV.
Comentarios:
el abordaje del SE debe des-
cartar el ALPS y otras inmunodeficiencias
con el fin de realizar un diagnóstico y tra-
tamiento precoz para prevenir recurrencias
y/o complicaciones infecciosas en estos
pacientes.
Sesión
Pósters VI
