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Inmunodeficiencias primarias
Inflamación:
Enfermedades autoinflamato-
rias.
Reacciones de hipersensibilidad-alergia
“like” o similar
: Déficit IgA, IDCV, Enferme-
dades autoinflamatorias, Wiscott-Aldrich,
diGeorge, Angioedema Hereditario familiar.
Neoplasias:
– Como forma de presentación: Síndrome
linfoproliferativo ligado a X.
– Con frecuencia aumentada: IDCV, Wis-
kott-Aldrich, Enfermedad de Bruton, Ata-
xia-telangiectasia, Síndrome linfoprolife-
rativo autoinmune, HiperIgM XL y DNA
repair, Sd.Nijmegen, Displasia cartílago-
pelo.
– Sarcoma Kaposi (en el que deberemos
excluir HIV): Wiscott-Aldrich, Déf.INF-
gamma-R1.
Retraso del crecimiento:
ID celulares (fun-
damentalmente), ID predominio de anti-
cuerpos, Displasia inmuno-ósea de Schi-
mke, Inmunodeficiencia con ausencia de
pulgares, Síndrome de Dubowitz, Síndro-
me de Hutchinson Gilford (Progeria), Defi-
ciencia en STAT5 (Insensibilidad a la hor-
mona de crecimiento e inmunodeficiencia).
Alteraciones fenotípicas
:
– Cardiopatía, fenotipo peculiar, hipocalce-
mia: Sd.diGeorge
– Eczema, trombocitopenia: Sd. Wiscott-
Aldrich
– Caída tardía del cordón umbilical/ CICA-
TRIZACIÓN POBRE: Defectos en molécu-
las de adhesión (LAD).
– Dentición primaria persistente, escolio-
sis: Sd. HiperIgE (HIES)
– Candidiasis crónica, endocrinopatías au-
toinmunes: CMC.
– Sordera: Sd. Muckle-wells, Disgenesia re-
ticular,…
– Cuadros con inestabilidad cromosómica
o alteración en los mecanismos de re-
paración del ADN: Ataxia telangiectasia,
Síndrome de Bloom , Anemia de Fanco-
Infecciones de repetición
: Deberemos pen-
sar en la mayoría de IDP, excepto las enfer-
medades autoinflamatorias.
Hay IPDs con una susceptibilidad especial
para algún microorganismo, así:
a) Los pacientes con deficiencias de anti-
cuerpos presentan susceptibilidad a:
– Bacterias como Staphylococcus
aureus, Streptococcus, Haemo-
philus influenzae B, Pseudomonas
aeruginosa, Campylobacter fetus,
Neisseria meningitidis, Mycoplas-
ma hominis, Ureaplasma urealyti-
cum
– Enterovirus: polio, echo
– Parásitos: Giardia lamblia.
b) Los pacientes con deficiencias de linfo-
citosT presentan infecciones por
– Bacterias intracelulares: Mycobac-
terium, Lysteria.
– Virus: Citomegalovirus, adenovi-
rus, sarampión, molluscum, her-
pes virus.
– Hongos: Candida, Pneumocystis
jiroveci, Aspergillus, Coccidioides
immitis, Histoplasma capsulatum
– Protozoos: Cryptosporidium.
c) Los pacientes con deficiencia de fagoci-
tos tienen mayor susceptibilidad a:
– Bacterias: Staphylococcus aureus,
Salmonella, Nocardia, Serratia
marcescens, Burkholderia cepa-
cia, Klebsiella, Escherichia coli,
Proteus, Mycobacterium
– Hongos: Aspergillus, Candida,
Pneumocystis jiroveci.
d) Los pacientes con deficiencia del com-
plemento, las infecciones son causadas
por bacterias: Streptococcus, Haemo-
philus influenza B, Neisseria meningiti-
dis, Neisseria gonorrhoeae.
Autoinmunidad
: IDCV, Wiscott-Aldrich, di-
George, APECED, IPEX, ALPS.
