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Inmunodeficiencias primarias. Síntomas guía y
aproximación diagnóstica en Pediatría
Dra. Elena Seoane Reula
Sección Inmuno-Pediatría. HGU Gregorio Marañón
tienden a diseminarse o a incluir diferentes
órganos o sistemas y los microorganismos
responsables generalmente son poco ha-
bituales o son oportunistas.
Es por lo tanto papel del pediatra decidir a
qué paciente se le debe de estudiado por
el contrario a qué paciente sólo se le debe
observar.
¿Qué son las IDP?
Las inmunodeficiencias congénitas o pri-
marias (IDP) son un grupo de enfermeda-
des causadas por la alteración cuantitati-
va y/o funcional de distintos mecanismos
implicados en la respuesta inmunológica.
Son enfermedades que requieren explora-
ciones complementarias complejas para
el diagnóstico definitivo, pero la sospecha
clínica y las exploraciones complemen-
tarias iniciales dependen del pediatra de
atención primaria.
¿Clasificacion de las IDP?
Comité Internacional en
Inmunodeficiencias Primarias
de la Unión de Sociedades de
Expertos en Inmunología
– Inmunodeficiencias combinadas de lin-
focitosT y B
– Deficiencias de anticuerpos
– Otros síndromes de inmunodeficiencias
bien definidas
– Enfermedades con desregulación inmune
– Defectos congénitos cuantitativos o cua-
litativos de los fagocitos
Dentro de la práctica clínica diaria de
todo médico, ya sea general o especia-
lista, una de las causas más frecuentes
de consulta está relacionada con los pro-
cesos infecciosos. El problema se inicia
cuando estas enfermedades infecciosas
se vuelven recurrentes o se traducen en
el desarrollo de complicaciones. En al-
gunos caso las infecciones son conside-
radas como normales, ya que se consi-
deran en el contexto normalidad por la
inmadurez inmunológica fisiológica del
propio niño que se encuentra sometido
a un ambiente de exposición ambiental
adverso que incluye: contaminación intra
y extra domiciliaria, ingreso a guarderías
en etapa temprana de la vida, carencia de
lactancia materna, convivencia con por-
tadores asintomáticos.
Las inmunodeficiencias primarias son pa-
tologías en las cuales un defecto genético
produce una alteración del sistema inmu-
ne, lo que se traduce en susceptibilidad a
infecciones, autoinmunidad, alergias y pre-
disposición al desarrollo de tumores ma-
lignos (1). Existen más de 150 enfermeda-
des catalogadas como inmunodeficiencias
primarias, y aunque vistas en forma aisla-
da se podrían considerar poco frecuentes,
en conjunto tienen una incidencia de 1 en
2000 niños nacidos vivos, lo que significa
que, contrario a lo que se cree, es posible
que durante su ejercicio profesional el mé-
dico en más de una ocasión se enfrente a
pacientes que las padezcan.
Los niños inmunodeficientes presentan
infecciones en mucha mayor frecuencia e
intensidad, infecciones de difícil control, y
