XXXVII
Congreso de la Sociedad Española de Inmunología Clínica y Alergología Pediátrica
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lignas. La inmunodeficiencia combinada
severa, se presenta con falla en el medro
y enfermedad de injerto contra huésped
neonatal frente a linfocitos T maternos o
después de una transfusión sanguínea.En
el Síndrome Hiper IgE, se observa puente
nasal amplio, paladar ojival, hiperlaxitud,
fracturas patológicas, escoliosis y retra-
soen la caída de la dentadura primaria. La
ataxia – telangiectasia presenta ataxia, te-
langiectasia ocular, sensibilidad a los ra-
yos X y cuadros de linfoproliferación. En
el síndrome de DiGeorge, hay dismorfis-
mo facial, alteración de la glándula paróti-
da y el timo, anomalías cardíacas, dificul-
tad para la alimentación.
Diagnóstico de las IDP
En la historia clínica que tiene que se deta-
llada hay cuatro puntos fundamentales
– Historia familiar
Consanguinidad
Varones fallecidos en primera infancia
– Edad comienzo infección
Casi desde el nacimiento o en los primeros
meses: IDP celular y combinada grave.
A los 5-6 meses: IDP humorales (cuando
dejan las Inmunoglobulinas maternas de
estar presentes).
Cualquier edad: Inmunodeficiencia co-
mún variable
– Exploración física
Ha de ser muy meticulosa teniendo en
cuenta que algunas IDP tiene característi-
cas diferenciadoras
1. Abscesos cutáneos, retraso caída dien-
tes Síndrome Hiper IgE
2. Fenotipo peculiar: Implantación baja
pabellones auriculares y cardiopatía
congénita: Síndrome de Di George
3. Microcefalia, frente pequeña retrog-
natia, filtrum largo, cara de pájaro.
Síndrome Nijmegen
4. Telangiectasias (conjuntiva, pabellón
auricular) Ataxia-telangiectaxia
5. Gingivitis, enfermedad periodontal Al-
teración de la fagocitosis
6. Eccema desde el nacimiento en pal-
mas y plantas: Síndrome Omenn
7. Albinismo, nistagmus, fotofobia: Sín-
drome Chediak-Higashi
8. Eczema, petequias: SíndromeWiskott-
Aldrich
– Pruebas de laboratorio
Primera línea
Los exámenes de primera línea son: he-
mograma, que sirve para observar si hay
linfopenia y/o neutropenia, anemia he-
molítica, trombocitopenia o eosinofilia.
La determinación de IgG, IgA, IgM e
IgEs.
Serología para VIH
La electroforesis de proteínas para estu-
diar la fracción gamma.
Una radiografía de tórax para evaluar el
timo.
Cuando el paciente consulta con infec-
ción activa realizar cultivo para identifi-
car el germen causante
Si hay alteración de algunos de los pará-
metros anteriores y sospecha clínica de
IDP derivar al especialista
Segunda línea
Extensión de sangre periférica.
Determinación de las subclases de IgG
Respuesta a vacunas
Determinación de CH50
Determinación de las subpoblaciones de
linfocitos
Evalúan la función de los fagocitos.
Tercera línea
Estudios funcionales in vitro
Determinación del cariotipo
Inmuno-fenotipo, ensayos
Estudios genéticos y moleculares
