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Sesión Pósters V
tor II (G20210A) confirmada en el niño. El
niño no ha presentado nuevos episodios
de angioedema.
Comentarios
: Presentamos un varón de
5 años afecto de angioedema hereditario
tipo 3, con historia familiar y mutación en
el exón 9 del gen del factor XII (confirma-
da de momento en la madre). Además el
niño presenta la misma mutación en factor
II que su madre. La coincidencia de dos al-
teraciones en el sistema de la coagulación
puede ser casual, o podrían resultar sinér-
gicas en el complejo sistema coagulación-
fibrinolisis-contacto. La afectación de la vía
aérea superior recomendaría profilaxis a
largo plazo, pero por edad no están indica-
dos los andrógenos, por el riesgo protrom-
bótico tampoco se podría usar tratamien-
to antifibrinolítico y en ausencia de déficit
de C1 inhibidor el concentrado del mismo
(pdC1-INH) no sería eficaz. Otras alternati-
vas (icatibant, ecallantide) tampoco resuel-
ven la situación.
bradiquinina. Se han descrito mutaciones
“missense” en el gen del factor XII con au-
mento de función asociadas a AEH 3.
Descripción del caso
: Varón de 5 años, con
historia en meses previos de 3 episodios
de angioedema labial superior y estridor
inspiratorio con dificultad respiratoria, en
contexto de agitación, resolución espon-
tánea en 30 minutos. Antecedentes fami-
liares: madre, dos tías maternas y tía de
la madre diagnosticadas de “angioedema
hereditario dependiente de estrógenos”. La
madre presentó un episodio de trombosis
venosa profunda con 25 años, se detecto
mutación heterozigota “protrombótica”
del factor II de la coagulación (G20210A).
Estudio de complemento (C1 inhibidor y
C4) normal. Estudio mutación factor XII: se
confirma mutación c.1032C>A (Thr328Lys)
del exón 9 del gen del factor XII en la ma-
dre (pendiente en el niño y tías maternas)
(Laboratorio de Inmunología, Hospital La
Paz, Madrid). Estudio de mutación de fac-
